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牙源性角化囊肿（OKC）是一种非癌性、充满液体的肿块，生长于颌骨内。之所以称为“牙源性”，是因为它起源于牙齿形成过程中残留的细胞（“牙源性”意为牙齿，“牙源性”意为产生）。虽然OKC是良性的，但它与大多数单纯性囊肿有两个重要的区别：它倾向于沿颌骨纵向生长，而不是向外扩张；而且如果手术切除不彻底，复发的可能性更高。因此，OKC的治疗方法比大多数其他颌骨囊肿更为积极。

本文将帮助您了解病理报告中的发现——每个术语的含义以及它对您的治疗的重要性。

关于名称的说明

该机构的名称多年来有所变更，您可能会在较早的报告或文章中看到不同的术语：

牙源性角化囊肿（OKC）—— 世界卫生组织（WHO）的现行名称，也是目前最常用的名称。

角化囊性牙源性肿瘤（KCOT）—— 该名称于2005年引入，旨在反映这些病变的侵袭性行为以及驱动其生长的基因突变的发现。世界卫生组织于2017年恢复使用旧名称“牙源性角化囊肿”，因为大多数病变的行为更像囊肿而非真正的肿瘤。您可能仍然会在2005年至2017年间撰写的报告中看到“KCOT”一词。

原始囊肿—— 这是一个历史术语，现已不再使用。

这些名称都指的是同一种病变。

牙源性角化囊肿的病因是什么？

牙源性角化囊肿（OKC）是由牙齿发育完成后残留在颌骨中的小细胞团块形成的。这些细胞为何会生长成囊肿尚不完全清楚，但驱动大多数OKC的潜在基因改变已被确定。几乎所有OKC都携带一种名为PTCH1的基因突变，该基因通常抑制Hedgehog信号通路——一种细胞内化学信号系统，控制着细胞生长和组织模式的形成。当PTCH1受损时，抑制作用解除，信号通路持续激活，促使囊肿细胞不断分裂。

在大多数患者中，这种PTCH1基因突变仅发生在囊肿本身，并不存在于身体其他细胞中。这些患者通常只有一个角化囊肿，且无相关健康问题。然而，在少数患者中，PTCH1基因突变是遗传性的，存在于每个细胞中。这些患者患有一种称为痣样基底细胞癌综合征的遗传性疾病，下文将专门章节对其进行详细描述。

牙源性角化囊肿起始于何处？

大多数牙源性角化囊肿（OKC）发生于下颌骨，其中大部分位于下颌后部，即第三磨牙（智齿）及其后方隆起的下颌支区域。约25%的OKC发生于上颌骨，也大多位于后部。发生于上下颌前部的OKC较为罕见。

牙源性角化囊肿有哪些症状？

许多牙龈囊肿没有任何症状，往往是在因其他原因拍摄牙科X光片时偶然发现的——通常是在例行牙科检查或拔除智齿之前。即使出现症状，也往往发展缓慢，因为囊肿是沿着骨骼生长，而不是向外膨胀。已报告的症状包括：

肿胀 - 下颌处出现坚硬、无痛的肿块，通常位于后部。

疼痛或不适—— 通常症状轻微且间歇性发作，而且往往只在囊肿感染或压迫神经时才会出现。

牙齿移位—— 邻近的牙齿可能会被挤离原位，导致咬合发生变化。

牙齿松动—— 较大的囊肿会侵蚀支撑附近牙齿牙根的骨骼。

麻木—— 压迫下颌神经的囊肿会导致下唇和下巴麻木或刺痛。

排水不良或味道不好—— 如果囊肿发生感染或破裂到口腔内，就会发生这种情况。

如何作出诊断？

牙源性角化囊肿 (OKC) 的诊断需由病理学家在显微镜下检查组织样本后做出。大多数患者首先接受影像学检查——通常是全景牙科X光片，之后常会进行CT扫描或锥形束CT扫描——以显示颌骨内边界清晰的暗区。该暗区可能是一个圆形区域，也可能由多个相连的腔室组成。仅凭影像学检查无法确诊，因为其他一些颌骨病变，包括成釉细胞瘤和其他类型的牙源性囊肿，其影像表现可能非常相似。为了确诊，口腔颌面外科医生会进行活检，即取下囊肿内壁的样本送至实验室进行分析。在许多情况下，整个囊肿会在一次手术中切除，诊断依据是切除标本而非单独的活检样本。

在显微镜下，病理学家会寻找几个特定的​​特征，这些特征共同构成诊断依据。囊肿内衬一层薄而均匀的鳞状上皮细胞，通常只有六到八层。内衬底部的细胞（基底细胞）很小，颜色较深，排列整齐，呈栅栏状。内衬表面覆盖着一层薄而波浪状的角蛋白（一种坚韧的保护性蛋白质），通常呈角化不全状态，这意味着表面细胞仍然含有可见的细胞核。角蛋白表面通常呈波纹状，类似搓衣板。内衬下方是囊壁，由结缔组织构成，如果囊肿曾经破裂或感染，则可能出现纤维化或慢性炎症。一旦确诊，就会使用影像学检查来确定囊肿的全部范围，并制定手术切除方案。

正角化牙源性囊肿——一种不同的诊断

病理学家必须区分牙源性囊肿（OKC）和另一种不太常见的病变——正角化性牙源性囊肿。虽然两者外观大致相似，但正角化性囊肿表面有一层厚厚的成熟角蛋白，其表面细胞已失去细胞核（这种角蛋白与皮肤上的角蛋白相同）。区分二者至关重要，因为正角化性牙源性囊肿的侵袭性远低于牙源性囊肿，复发率也低得多，并且不伴有痣样基底细胞癌综合征。如果您的病理报告使用了“正角化性牙源性囊肿”这一术语，则说明您的诊断与牙源性囊肿不同，而且病情也远没有那么令人担忧。

痣样基底细胞癌综合征（戈林综合征）

痣样基底细胞癌综合征（NBCCS），又称戈林综合征，是一种罕见的遗传性疾病，由PTCH1基因的种系突变引起——该基因与散发性角化囊肿（OKC）的突变基因相同。“种系”意味着突变存在于身体的每个细胞中，并且可以从父母遗传给子女。NBCCS患者一生中会发展出多个OKC，通常从青少年时期开始，并可能伴有其他一些特征：

皮肤多发性基底细胞癌—— 这种癌症通常比典型的日光性基底细胞癌出现得更早，而且经常发生在不常暴露于阳光下的皮肤区域。

掌窝和跖窝—— 手掌和脚底有细小的针尖状凹陷。

大脑镰钙化—— 颅骨内的一层组织，由于钙沉积而在 X 光或 CT 扫描中显现出来。

骨骼异常—— 包括双裂肋骨、椎骨畸形和特征性的宽阔面部外观。

髓母细胞瘤风险增加—— 一种脑瘤，在患有NBCCS的儿童中比在普通人群中更常见。

由于大多数NBCCS患者在青少年或二十多岁时确诊，因此，如果在年轻时出现OKC、发现不止一个OKC，或有颌骨囊肿或早期皮肤癌的家族史，都应转诊至医学遗传学家或遗传咨询师处。确诊后，可以对患者进行其他综合征特征的筛查，对家庭成员进行检测，并调整长期随访方案。对于无其他特征且无家族史的老年人，如果仅发现一个OKC，则不太可能与该综合征相关。

手术切缘

切缘是指外科医生切除囊肿或肿瘤时切取的组织边缘。病理学家会在显微镜下检查这些切缘，以确定是否有囊肿内壁延伸至切面。由于残留的囊肿内壁是导致角化囊肿复发的主要原因之一，因此病理报告中会记录切缘状态。

负利润率—— 切缘未见囊肿内壁，表明囊肿已完全切除。

正利润率—— 在组织切缘可见囊肿内壁。这意味着几乎可以肯定的是，囊肿的微小碎片残留在骨骼中，这会增加复发的风险，并可能促使外科医生建议对术后部位进行额外治疗。

由于角化囊肿的囊壁非常薄且脆弱，即使手术操作本身在技术上已完成，囊壁有时也会在切除过程中碎裂。因此，角化囊肿的切缘评估不像实体肿瘤那样简单，外科医生在制定随访计划时也需要考虑术中发现的情况。

预后是什么？

牙源性囊肿是良性的，不会癌变。主要的长期担忧是复发——即手术后囊肿在同一区域再次生长。据报道，复发率很大程度上取决于所进行的手术类型：

仅进行简单的去核术—— 据报道，复发率在25%至60%之间。这是常见颌骨囊肿中最高的复发率。

眼球摘除联合辅助治疗—— 添加化学治疗（如卡诺氏溶液）或机械治疗（如外周骨切除术，同时去除周围薄层骨）可大幅降低复发率，通常降至 10-15% 以下。

袋化或减压—— 在较大的囊肿上开一个口，使其缓慢缩小，然后再完全切除。这种方法适用于非常大的病变，但可能需要与后续的根治性手术结合使用。

切除术—— 切除受累颌骨部分，并保留周围正常骨组织。此手术复发率最低（接近于零），但很少需要，通常仅用于体积非常大、复发性或侵袭性很强的囊肿。

患有痣样基底细胞癌综合征的患者比未患此综合征的患者复发率更高，并且可能在颌骨其他部位出现新的角化囊肿。大多数复发发生在术后5年内，但也有晚期复发（甚至超过10年）的病例报道。因此，建议所有角化囊肿患者进行长期影像学随访。

诊断后会发生什么？

OKC 的治疗由口腔颌面外科医生主导，通常会与牙医或修复牙科医生合作进行后续的牙齿修复，并且（当怀疑患有该综合征时）会与医学遗传学家和皮肤科医生合作。

治疗的主要手段是手术，手术方式的选择取决于囊肿的大小和位置、患者既往是否患有角化囊肿、是否已知或怀疑患有痣样基底细胞癌综合征以及患者的意愿。手术方案包括单纯囊肿摘除术、囊肿摘除联合周围骨切除术或化学药物治疗、对于体积非常大的囊肿，可进行囊肿造口术或减压术，极少数情况下，还需进行颌骨节段切除术。

术后，患者需定期进行临床检查和全景X光片或CT扫描，持续多年以监测复发情况——通常在最初几年每年一次，之后频率会降低。由于新的囊肿可能持续形成，NBCCS患者可能需要终身进行牙科影像学监测。牙齿修复，包括手术中缺失牙齿的修复，通常是长期康复的一部分，尤其是在颌骨大面积受累的情况下。

靶向药物治疗目前并非OKC的标准治疗方法，但Hedgehog通路抑制剂（例如维莫德吉）——已获批用于治疗晚期基底细胞癌的药物——已在伴有多发性OKC的NBCCS患者中进行研究，并显示出缩小囊肿的良好效果。然而，在此类患者中使用这些药物仍被视为实验性疗法。

问你的医生的问题

我的下颌囊肿具体位于哪个位置，有多大？

病理报告是否确诊为牙源性角化囊肿，还是正角化牙源性囊肿变异型？

执行了（或将要执行）哪种类型的操作？为什么选择这种方法？

手术切缘是否阴性，或者切缘是否有囊肿内壁？

如果切缘阳性，我是否需要接受额外治疗？

我的囊肿复发风险估计有多大？

我应该接受痣样基底细胞癌综合征（戈林综合征）的检查吗？

如果我患有这种综合征，我还需要接受哪些其他筛查？这对我的孩子意味着什么？

后续影像检查的安排是什么？将持续多久？

我的牙齿需要拔掉吗？如果需要拔牙，我有哪些牙齿可以替代？

手术或囊肿本身会导致我的嘴唇或下巴永久性麻木吗？

如果我患有这种综合征并且已经出现多个囊肿，我应该考虑参加哪些临床试验？

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